Kai laukiatės kūdikio, kartais gydytojai gali pasiūlyti atlikti papildomus tyrimus, kad įsitikintų, jog mažylis vystosi gerai. Vienas tokių tyrimų, atliekamų ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, yra choriono gaurelių biopsija, dažnai trumpinama CGB. Kas tai per tyrimas ir ką apie jį svarbu žinoti?

Kas yra choriono gaureliai ir kodėl jie tiriami?

Nėštumo pradžioje aplink būsimą vaikutį gimdoje formuojasi ypatingas organas, vadinamas placenta. Placenta maitina vaikutį ir teikia jam deguonį. Choriono gaureliai yra mažytės, pirštelius primenančios išaugėlės, kurios yra pačios placentos dalis. Šie gaureliai yra labai svarbūs, nes jie turi tokią pačią genetinę informaciją kaip ir pats vaikutis. Paprastai tariant, tiriant šiuos gaurelius, galima sužinoti apie vaikelio chromosomas (tai mažytės dalelės kiekvienoje ląstelėje, kurios nulemia vaiko lytį, išvaizdą ir polinkį į tam tikras ligas) ir nustatyti kai kurias genetines būkles.

CGB dažniausiai siūloma, kai ankstesni patikros tyrimai (pvz., kraujo tyrimai ar ultragarsas) parodė padidėjusią tikimybę, kad vaikutis gali turėti chromosomų ypatumų (pvz., Dauno, Edvardso ar Patau sindromus), arba kai šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų.

Kada ir kaip atliekama CGB?

  • Laikas: Šis tyrimas paprastai atliekamas gana anksti – nuo 11-os iki 14-os nėštumo savaitės. Tai leidžia anksčiau sužinoti svarbią informaciją.
  • Kaip atliekama? Yra du pagrindiniai būdai paimti choriono gaurelių mėginėlį. Abu būdai atliekami stebint vaizdą ultragarso ekrane, kad gydytojas tiksliai matytų, kur yra adata ar kateteris, ir nepažeistų kūdikio:
    1. Per pilvo sieną (dažniausias būdas): Plona adata per Jūsų pilvo odą ir gimdos sienelę įduriama iki placentos, ir paimamas mažas choriono gaurelių gabalėlis.
    2. Pro gimdos kaklelį (retas būdas): Plonas vamzdelis (kateteris) įvedamas per makštį ir gimdos kaklelį iki placentos, ir paimamas mėginėlis.
  • Pasiruošimas: Prieš tyrimą per pilvo sieną gydytojas gali paprašyti, kad Jūsų šlapimo pūslė būtų pilna (reikės išgerti vandens ir kurį laiką nesišlapinti). Tai padeda gydytojui geriau matyti vaizdą ultragarsu.
  • Pojūčiai procedūros metu: Pati procedūra trunka apie 10-15 minučių. Dauguma moterų jaučia nedidelį diskomfortą ar tempimą, panašų į mėnesinių skausmą. Kartais dūrio vietoje gali būti suleista šiek tiek vietinių nuskausminamųjų vaistų.
  • Po procedūros: Po tyrimo gydytojas ultragarsu patikrins, ar vaisiui viskas gerai. Kurį laiką rekomenduojama ilsėtis, vengti fizinio krūvio.

Ką galima nustatyti CGB tyrimo metu?

CGB yra diagnostinis tyrimas, tai reiškia, kad jo rezultatai laikomi labai tiksliais. Pagrindiniai dalykai, kuriuos galima nustatyti:

  • Vaisiaus chromosomų rinkinys (mediciniškai vadinamas kariotipu): Tai leidžia patvirtinti arba paneigti dažniausias chromosomų skaičiaus ligas, tokias kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, bei kitus stambius chromosomų pokyčius.
  • Specifinės genetinės ligos: Jei šeimoje yra žinoma konkreti paveldima genų liga (pvz., cistinė fibrozė), iš tų pačių choriono gaurelių ląstelių galima atlikti specialius tyrimus būtent tai ligai nustatyti.

Svarbu žinoti:

  • CGB nenustato visų įmanomų vaiko sveikatos problemų ar raidos ypatumų. Pavyzdžiui, ji neparodo tokių dalykų kaip nesuaugusi lūpytė ar stuburo problemos – tam reikalingas išsamus ultragarsinis tyrimas vėlesniu nėštumo laikotarpiu (apie 18-20 savaitę).
  • Labai retais atvejais tyrimo rezultatai gali būti neaiškūs (pvz., dėl placentos ypatumų ar motinos ląstelių priemaišos). Tokiu atveju gydytojas gali pasiūlyti pakartoti tyrimą arba vėliau atlikti vaisiaus vandenų tyrimą (amniocentezę).

Galimos rizikos ir komplikacijos

Nors CGB yra vertingas tyrimas, tai yra invazinė procedūra (kai adata ar kateteris patenka į gimdą), todėl yra susijusi su nedidele rizika:

  • Persileidimo rizika: Tai dažniausiai nerimą keliantis aspektas. Nors kiekvienas nėštumas turi tam tikrą natūralią persileidimo riziką, CGB ją šiek tiek padidina. Šiuolaikiniais duomenimis, ši papildoma rizika yra maždaug 0,5% – 1% (t.y., 1 iš 100-200 moterų, kurioms atliekama CGB, gali patirti persileidimą dėl pačios procedūros). Jei persileidimas įvyksta dėl procedūros, tai dažniausiai nutinka per kelias dienas ar savaitę po jos.
  • Infekcija: Labai reta komplikacija (mažiau nei 1 iš 1000 atvejų).
  • Kraujavimas ar vaisiaus vandenų tekėjimas: Po procedūros gali pasireikšti nedidelis kraujavimas iš makšties ar nežymus vaisiaus vandenų tekėjimas. Dažniausiai tai praeina savaime, bet apie tai reikia pranešti gydytojui.
  • Rezus jautrinimas: Jei Jūsų kraujo grupės Rh faktorius yra neigiamas (pvz., A Rh-), o vaiko tėčio – teigiamas, po CGB Jums bus suleista specialių vaistų (anti-D imunoglobulino), kad būtų išvengta galimų problemų ateityje.

Po procedūros nedelsiant kreipkitės į gydytoją, jei: sukarščiuojate, atsiranda stiprūs pilvo skausmai ar gimdos susitraukimai, gausus kraujavimas ar pradeda tekėti vaisiaus vandenys.

Kada gaunamas CGB tyrimo atsakymas?

  • Greitieji tyrimai: Preliminarūs rezultatai dėl kelių dažniausių chromosomų ligų (pvz., Dauno sindromo) paprastai gaunami per 2-3 darbo dienas.
  • Pilnas chromosomų tyrimas (kariotipas): Kadangi ląstelės laboratorijoje turi būti specialiai auginamos, galutinis ir išsamus atsakymas paprastai gaunamas per 2-3 savaites.

Visus tyrimo rezultatus Jums išsamiai paaiškins gydytojas genetikas.

Choriono gaurelių biopsija yra svarbus diagnostinis įrankis, leidžiantis anksti nėštumo metu gauti tikslią informaciją apie vaisiaus genetinę sveikatą. Sprendimas dėl šio tyrimo atlikimo yra labai asmeniškas ir priimamas kartu su gydytoju, įvertinus galimą riziką, tyrimo naudą ir Jūsų šeimos poreikius. Nebijokite klausti visų Jums rūpimų klausimų ir aptarti savo nuogąstavimų su specialistais.

Svarbu: Šis straipsnis yra tik bendro pobūdžio informacija. Prieš priimdama bet kokius sprendimus dėl šio ar kitų tyrimų, visada pasitarkite su savo gydytoju arba gydytoju genetiku. Jie geriausiai įvertins Jūsų situaciją ir poreikius.